Cette maladie génétique est due à la mutation d’un gène qui joue un rôle majeur dans la croissance de l’os ou du cartilage.
D’autres problèmes de santé, parfois graves, peuvent accompagner l’achondroplasie. Un suivi régulier tout au long de l’enfance et de l’adolescence demeure nécessaire pour détecter ces complications.